Mi az a cöliákia, milyen vizsgálatok szükségesek valójában a diagnózishoz, és mit kell tenni, ha valóban beigazolódik a betegség megléte? Dr. Hidvégi Edit PhD, a Gasztroenterológiai Központ – Prima Medica gyermekgyógyásza, gyermek-gasztroenterológusa világítja meg a legfontosabb tudnivalókat.
Honnan ismerhető fel idejében a cöliákia?
A cöliákia az egyik leggyakoribb genetikai hátterű autoimmun betegség, amelynek tünetei változatosak lehetnek a puffadástól a hasmenésig, székrekedésig, hasi panaszokig. Előfordulhat az is, hogy a cöliákiás betegnek nincsenek panaszai, ám bélbolyhai észrevétlenül károsodnak és szerológiája is pozitív.
Az ételallergia-teszt ugyanakkor nem mindig megfelelő a cöliákia kimutatására, az öndiagnózis és az erre épülő diéta pedig határozottan nem javasolt.
Mik a cöliákia legfőbb tünetei?
A korábban lisztérzékenység vagy gluténérzékenység néven ismert cöliákia tünettel és tünet nélkül is jelen lehet.
Ez nem ételallergia, hanem autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy a szervezetben ellenanyag termelődik a glutén ellen. Tüneteit a búzában, rozsban és árpában található fehérje, a glutén fogyasztása váltja ki.
Ezek a tünetek csecsemőkorban általában a gluténfogyasztás megkezdése után 2-6 hónappal jelentkeznek, és tipikusnak nevezhetők: súlyállás vagy akár fogyás, pókhas, vékony végtagok, nagy mennyiségű, laza, zsírfényű, bűzös széklet, hasfájás, haspuffadás, vékony hajszálak, a fogzás elmaradása, szomorú tekintet, illetve vérszegénység és egyéb hiányállapotok. Azonban nem minden esetben észleljük ezeket a tüneteket, vagy csak enyhe formában vannak jelen, ezért sokan nem gondolnak rá, hogy cöliákiával állunk szemben.
A későbbi életkorokban már nagyrészt enyhébb panaszokat találunk: a vérszegénység szinte mindig megtalálható, a hasfájás, haspuffadás, hasmenés is gyakori, de lehet akár székrekedése is az illetőnek. Sőt, még az elhízottság sem zárja ki a cöliákia lehetőségét.
Késői következmény lehet a csontritkulás, a menstruációs zavarok vagy akár a meddőség is. Amikor valaki ilyen jellegű tüneteket tapasztal magán vagy a gyermekén, tulajdonképpen egy lépéssel közelebb van a megoldáshoz, hiszen van oka orvoshoz fordulni.
Mi a helyzet a tünetmentes esetekkel?
Ilyenkor sokszor csak a szövődmények kapcsán ismerjük fel a cöliákiát. A károsodott bélbolyhok nyálkahártyáján ugyanis a tápanyagok nem tudnak felszívódni, ami fogyást és vérszegénységet okozhat, és ahogy az előzőekben említettem, a későbbi szövődmények is jelentkezhetnek a csontritkulástól a menstruációs zavarokon át a meddőségig. A cöliákia emellett gyakran társul 1-es típusú cukorbetegséggel és autoimmun pajzsmirigy betegséggel, de inzulinrezisztencia és PCOS, azaz policisztás ovárium szindróma is gyakrabban fordul elő cöliákia meglétekor.
Sokan a tüneteik alapján az interneten fellelt tanácsokat követve ételallergia-tesztet végeztetnek, ami bizonyos szempontból csapda lehet.
Mi benne a csapda?
Ha a beteg átfutja egy ételallergia-tesztben felsorolt vizsgált allergének listáját, a búza, rozs és árpa ott is szerepelni fog. Elvégezteti a tesztet, ami negatív lesz, hiszen nem allergiás, hanem autoimmun gluténérzékenysége van. Így viszont továbbra sem derül ki, mi okozza a panaszait.
Mások IgG-alapú intolerancia tesztet végeztetnek, ahol a liszt/búza/glutén pozitivitás nem igazol sem cöliákiát, sem lisztallergiát. Gyakorlatilag tekinthetjük álpozitivitásnak is, és ez alapján erre az élelmiszerre diétázni nem szabad.
Ugyanez igaz az esetleges tej, tojás vagy egyéb pozitivitásokra is. Létezik egy NCGS =non-celiac gluten sensitivity betegség is, ennek a diagnosztikájára sem jó az IgG alapú ételintolerancia-teszt.
A genetikai vizsgálatokról azt érdemes tudni, hogy az csak valószínűséget mutat, nem ad diagnózist. Ha azonban valóban cöliákia okozza a panaszokat, akkor fontos lenne mielőbb diagnózishoz jutnia, kezelés hiányában ugyanis komoly szövődményei is jelentkezhetnek.
Vagyis senki se kezdjen diétába alapos kivizsgálás és pontos diagnózis nélkül?
Semmiképpen se. A gluténmentes étkezés nagy odafigyelést kíván, és nem utolsósorban költségesebb is egy kiegyensúlyozott étrend összeállítása, amit aztán élethosszig tartani kell. Ezért gluténmentesen étkezni tényleg csak annak javasolt, akinek valóban szüksége van rá.
Ráadásul, ha valaki kivizsgálás nélkül kezd diétázni, akkor a tünetek megszűnnek ugyan, de nem lehet diagnosztizálni a betegséget, mert a laborban meghatározható ellenanyagok eltűnnek és a bélnyálkahártya károsodása is megszűnik. Ezáltal a diagnózist csak akkor lehet bizonyítani, ha a beteg ismét elkezd liszteset enni, s ezt legalább 4-6 hétig folytatja.
Mik a szakszerű kivizsgálás lépései?
Az első a szerológiai vizsgálat elvégzése, ám nem biztos, hogy a kapott pozitív vagy negatív laborlelet valós eredményt fog mutatni. Az eredmény az esetek 10 százalékában álnegatív, 5 százalékban pedig előfordulhat álpozitív eredmény is, például Crohn-betegség megléte mellett.
Gyermekeknél elég a kétszer végzett szerológiai vizsgálat, de csak akkor, ha az érték a normál tízszerese, vagy azt meghaladó érték. Felnőtteknél javasolt a bélbiopszia is, amit gyomortükrözés során nyernek.
Diagnózis szempontjából tehát önmagában a laborlelet nem elegendő. Negatív lelet mellett, ha a páciensnek tünetei vannak, nem mondhatjuk, hogy nem cöliákiás, ilyenkor tovább kell folytatni a kivizsgálást.
És ha már bizonyosan tudjuk, hogy cöliákiáról van szó?
Ha valakinél bebizonyosodik a cöliákia diagnózisa, fel kell hívni a figyelmet a családtagok szűrésére, a páciensnek pedig fel kell rá készülnie, hogy a betegségnek pillanatnyilag egyetlen gyógymódja van: az egész életen át tartó gluténmentes diéta. Ennek okos és élvezhető összeállításában a dietetikus tud segíteni.
A jövőre vonatkozó biztató hír, hogy már kutatnak újabb lehetőségeket, például génmódosított gluténmentes búzát, illetve olyan enzimet, ami „megemészti” a glutént.
Összességében tehát elmondható, hogy a cöliákia sokszor jellegzetes tünetekkel hívja fel magára a figyelmet, vannak azonban tünetmentes esetek is. A megfelelő diagnózis néma cöliákia esetén is nagyon fontos, hiszen csak a gluténmentes étrenddel védhetők ki a későbbi következmények.
