Az epilepsziáról általában a jellegzetes nagyrohamokra gondolunk, ám a betegség nem azonos kizárólagosan ezekkel, és életkor szerint is eltérő módon jelentkezhetnek a tünetei.
Dr. Farkas Viktor gyermekneurológus segítségével világítjuk meg, mik lehetnek az egyes eltérések.
Mi okozza az epilepsziát?
Epilepszia esetén az agy elektromos túlműködéséről, olyan működési zavarról beszélünk, amelynek során szinkronizált elektromos kisülések jönnek létre az agysejtekben, igen változatos tünetekkel. Utóbbiak közül a legjellegzetesebb a generalizált nagyroham, ami eszméletvesztéssel, a végtagok megfeszülésével és görcsös rángatózásával, a száj habzásával járhat. A betegek ilyenkor elharaphatják a nyelvüket, esetleg vizelet- vagy székletvisszatartási képtelenség is jelentkezhet. A látványos nagyroham időtartama általában néhány perc.
A részleges rohamok tünetei szintén igen változatosak és általánosabbak, nehezebben felismerhetők is lehetnek. A roham után a beteg hány, kifejezetten fáradt, gyakran mélyen alszik és mintegy 20-40 perc után tér magához. Ekkor gyakran már panaszmentes.
Vannak-e életkori eltérések az egyes rohamok esetében?
Az epilepsziás roham csecsemő- és gyermekkorban meglehetősen gyakori. Ez a csecsemő- és kisgyermekkori agy ismerten fokozottabb görcskészségére vezethető vissza.
Az epilepsziás rohamok ebben a korai életszakaszban megjelenésükben többfélék lehetnek, jellemzően életkorhoz kötött sajátosságokat mutatnak és számottevő részük az időben megkezdett, megfelelően megválasztott gyógyszeres és nem-gyógyszeres terápia – például életmód, időben alkalmazott lázcsillapitás – mellett nem járnak fogyatékossággal sem rövid, sem hosszú távon.
A rohamok megjelenése csecsemő- és gyermekkorban jelentősen különbözik a felnőttkoritól, különösen a kisrohamok vonatkozásában. Például lehet szó mindössze 0,5-1,5 másodperces, azaz típusosan egy villanásszerű összerándulással járó epizódról, de számos további gyermekkori, serdülőkori kis rohamtípus ismert.
Milyenek lehetnek ezek?
A kisiskoláskori absence roham néhány pillanatig tartó elbambulással jár. Az óvodáskori myoklonikus-astatikus roham egy pillanatig tartó fejbiccentéssel, esetleg összecsuklással, eleséssel és azonnali felállással, felsővégtagrángással jár. A serdülőkori rohamtípusba reggeli ébredés után jelentkező kisrohamokat sorolunk vállövi szimmetriás izomrángásokkal.
Sajátos területet jelent a gyermekkori fokális epilepszia, amely gyakran az agy körülírt területét érinti, és a roham nem jár minden esetben szükségszerűen eszméletvesztéssel. A gyermekkori fokális epilepsziák jelentős része a serdüléskor visszafejlődik, azaz kifejezetten jóindulatú a klinikai kimenetel, és hangsúlyozandó, hogy ezek hátterében nem találunk neuro-anatómiai eltérést.
Mi okozza az eltéréseket?
A tünettant meghatározza az, hogy az epilepsziás roham az agy mely részéből indul. A fokális epilepsziák egy részénél jól azonosítható, jól körülírt anatómiai eltérésre – például agyi fejlődési rendellenességre – vezethetők vissza az epilepsziás rohamok. Ekkor akár epilepszia-sebészeti terápia is komolyan felmerül gyermekkorban, amennyiben gyógyszeres terápiával a kívánt terápiás hatást nem sikerül elérnünk.
A kisrohamok időben történő felismerése és megfelelő kezelése – a gyakran kevésbé feltűnő megjelenési forma ellenére is – döntő jelentőségű a hosszú távon optimális klinikai kimenetelhez. Mindemellett bármely életkorban jelen lehetnek a percekig tartó nagyrohamok.
Összegezve, gyermekkorban is ezért meghatározó a gyermekkori epilepsziás roham és epilepszia-szindróma pontos osztályozása.
Milyen terápiák jöhetnek szóba?
A pontos diagnózison és ezen belül a pontos rohambesoroláson alapul a kezelési terv, nevezetesen a terápia választása. A klinikai gyakorlatban az epilepsziarohamokat kifejezetten egyszerűsítve nemcsak az időtengely – például időtartam szerint kisroham vagy nagyroham, továbbá életkori kezdetük szerint –, hanem megjelenési formájuk szerint is csoportosítjuk.
Az utóbbiak szerint lehetnek generalizáltak, ilyenkor a roham kezdettől fogva az agy egészét érinti, és lehetnek fokálisak, azaz az agy egy jól körülírt részéből kiindulóak.
A fokális rohamok egy része azonban néhány másodpercen belül kiterjedhet az agy egészére, azaz másodlagosan generalizálódhatnak és klinikailag nagyrohamba mehetnek át. Ebből fakadóan a nagyrohamok egy része valójában fokális indulású.
A megfelelő rohambesorolás meghatározza a terápiás választást, azaz jól klasszifikált epilepszia esetében nagy eséllyel tudjuk kiválasztani az optimális, legmegfelelőbb gyógyszeres terápiát. További fontos osztályozási szempontforma, hogy az epilepsziás roham hátterében milyen alapbetegség, illetve milyen rohamkiváltó okok húzódnak meg.
Milyen vizsgálatok lehetnek szükségesek a diagnózishoz?
A differenciáldiagnosztika, illetve az epilepsziás betegségek gyermekkori azonosítása, felismerése részletekbe menő tipizálással korántsem könnyű szakmai feladat.
Gyakran csak célzott műszeres vizsgálatokkal, így koponya MRI-vel, speciális EEG vizsgálatokkal különíthetők el a nem epilepsziás történések a valós epilepsziás rohamoktól.
Az epilepsziás roham mögött meghúzódó kiváltó ok, illetve okok diagnosztizálása pedig igazi orvosi csapatmunka.
Manapság a diagnosztika fontos része, különösen gyermekkorban a kiterjesztett anyagcsere-vizsgálatok mellett a genetikai diagnosztika. Azaz korántsem mindegy, hogy sikerül-e azonosítani a háttérben meghúzódó okot vagy hajlamot, legyenek ezek genetikai okok vagy szülési sérülés, koponyatraumára visszavezethető agyi károsodás, agydaganat, agyi fejlődési rendellenesség.
A legfontosabb tehát, hogy bármely életkorban is gyanakszik a szülő epilepsziára, még a legenyhébb jelek esetén is forduljon gyermekneurológushoz gyermekével, részben a rohamok további megelőzése, részben a hosszú távú károsodás elkerülése céljából.
